Penyakit thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko thalasemia, mulai dari faktor genetik hingga faktor rasial tertentu.

**1. Faktor Genetik:**
– Thalasemia adalah penyakit genetik, yang berarti diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini terkait dengan kelainan gen pada gen yang mengode protein hemoglobin. Ada dua jenis thalasemia yang paling umum, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, dan keduanya memiliki pola pewarisan yang berbeda.

– Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen-gen yang mengkode rantai alfa hemoglobin. Pada thalasemia beta, mutasi terjadi pada gen beta-globin.

– Jika kedua orang tua adalah pembawa thalasemia (thalasemia minor), maka ada kemungkinan 25% anak mereka akan menderita thalasemia mayor.

**2. Faktor Rasial dan Etnis:**
– Thalasemia lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu, terutama pada orang-orang dengan latar belakang Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika. Beberapa kelompok etnis memiliki kecenderungan lebih tinggi untuk menjadi pembawa thalasemia minor.

– Sebagai contoh, thalasemia mayor lebih umum di antara kelompok etnis Yunani, Italia, Siprus, Timur Tengah, dan Asia Selatan.

**3. Pengaruh Keturunan dan Pewarisan Gen:**
– Jika kedua orang tua adalah pembawa thalasemia, ada kemungkinan 25% setiap anak yang lahir akan menderita thalasemia mayor, 50% akan menjadi pembawa thalasemia minor, dan 25% tidak akan memiliki thalasemia.

– Thalasemia tidak menunjukkan gejala pada pembawa thalasemia minor, tetapi mereka dapat mentransmisikan gen yang bermutasi ke keturunan mereka.

**4. Mutasi Genetik Spontan:**
– Meskipun thalasemia umumnya bersifat herediter, dalam beberapa kasus, mutasi genetik spontan dapat terjadi tanpa adanya riwayat keluarga thalasemia.

**5. Pengaruh Lingkungan:**
– Meskipun faktor lingkungan tidak menyebabkan thalasemia secara langsung, namun faktor ini dapat mempengaruhi keparahan gejala dan komplikasi pada individu yang sudah menderita thalasemia.

Penting untuk diingat bahwa thalasemia adalah kondisi genetik, dan risiko terjadinya dapat diidentifikasi melalui tes genetik. Konsultasi dengan profesional kesehatan atau konselor genetik dapat membantu pasangan yang berencana memiliki anak untuk memahami risiko thalasemia dan melakukan tindakan pencegahan atau pengelolaan yang diperlukan.